Hledat gen
KRT14 - keratin 14
- Synonyma : epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner
- Předchozí symboly a názvy : 'keratin 14 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner)', EBS3, EBS4, Keratin 14 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner), keratin 14, type I
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 17q21.2
- OMIM: 148066
- HGNC: 6416
- UniProtKB: P02533
- Genatlas: KRT14
- GenCC: KRT14
- Sestavit: ENSG00000186847
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P02533
- LOVD: KRT14
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Generalizovaná epidermolysis bullosa simplex, non-Dowlingův-Mearův typ
ORPHA:79399 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Epidermolysis bullosa simplex, Dowlingův-Mearův typ
ORPHA:79396 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v KRT14-vázaná epidermolysis bullosa simplex
ORPHA:89838 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Dermopathia pigmentosa reticularis
ORPHA:86920 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Epidermolysis bullosa simplex se skvrnitými pigmentacemi
ORPHA:79397 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Lokalizovaná forma epidermolysis bullosa simplex
ORPHA:79400 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Naegeliho-Franceschettiho-Jadassohnův syndrom
ORPHA:69087
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.