Orphanet: LIM homeobox transcription factor 1 beta

Hledat gen

LMX1B - LIM homeobox transcription factor 1 beta

Synonyma :
Předchozí symboly a názvy : LIM homeobox transcription factor 1, beta, NPS1
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 9q33.3
OMIM: 602575
HGNC: 6654
UniProtKB: O60663
Genatlas: LMX1B
GenCC: LMX1B
Sestavit: ENSG00000136944
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: LMX1B

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Renální nemoc podobná syndromu nehet-patela ORPHA:2613
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom nehet-patela ORPHA:2614
Úloha ve fenotypu Mikrodeleční syndrom 9q33.3q34.11 ORPHA:495818

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (38)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.