Hledat gen
APC - APC regulator of WNT signaling pathway
- Synonyma : DP2, DP2.5, DP3, PPP1R46, protein phosphatase 1, regulatory subunit 46
- Předchozí symboly a názvy : APC, WNT signaling pathway regulator, adenomatosis polyposis coli, adenomatous polyposis coli
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 5q22.2
- OMIM: 611731
- HGNC: 583
- UniProtKB: P25054
- Genatlas: APC
- GenCC: APC
- Sestavit: ENSG00000134982
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P25054
- LOVD: APC
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza
ORPHA:247806 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Cenaniho-Lenzův syndrom
ORPHA:3258 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Gardnerův syndrom
ORPHA:79665 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku
ORPHA:314022 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Turcotův syndrom s polypózou
ORPHA:99818 - Nemoc způsobující somatické mutace v Desmoidní tumor
ORPHA:873 - Úloha ve fenotypu Familiární adenomatózní polypóza způsobená mikrodelecí 5q22.2
ORPHA:261584
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.