Hledat gen
MYH6 - myosin heavy chain 6
- Synonyma : cardiomyopathy, hypertrophic 1
- Předchozí symboly a názvy : myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha (cardiomyopathy, hypertrophic 1)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 14q11.2
- OMIM: 160710
- HGNC: 7576
- UniProtKB: P13533
- Genatlas: MYH6
- GenCC: MYH6
- Sestavit: ENSG00000197616
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P13533
- LOVD: MYH6
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Defekt síňového septa, typ ostium secundum
ORPHA:99103 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie
ORPHA:154 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v NON RARE IN EUROPE: Familiární izolovaná hypertrofická kardiomyopatie
ORPHA:155 - Hlavní faktor susceptibility v Familiární "sick sinus" syndrom
ORPHA:166282
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.