Hledat gen
MYH7 - myosin heavy chain 7
- Synonyma : CMD1S
- Předchozí symboly a názvy : CMH1, MPD1, myopathy, distal 1, myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 14q11.2
- OMIM: 160760
- HGNC: 7577
- UniProtKB: P12883
- Genatlas: MYH7
- GenCC: MYH7
- Sestavit: ENSG00000092054
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P12883
- LOVD: MYH7
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autosomal dominant myosin storage myopathy
ORPHA:636965 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autosomal recessive myosin storage myopathy
ORPHA:636970 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Klasická multiminicore myopatie
ORPHA:324604 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Ebsteinova malformace
ORPHA:1880 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie
ORPHA:154 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Laingova distální myopatie s časným nástupem
ORPHA:59135 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Nonkompaktní kardiomyopatie levé komory
ORPHA:54260 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v MYH7-vázaná skapulo-peroneální svalová dystrofie s pozdním nástupem
ORPHA:437572 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Myopatie s hyalinními tělísky
ORPHA:53698 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v NON RARE IN EUROPE: Familiární izolovaná hypertrofická kardiomyopatie
ORPHA:155
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.