Orphanet: nebulin

Hledat gen

NEB - nebulin

Synonyma : NEB177D, nemaline myopathy type 2
Předchozí symboly a názvy : NEM2
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 2q23.3
OMIM: 161650
HGNC: 7720
UniProtKB: P20929
Genatlas: NEB
GenCC: NEB
Sestavit: ENSG00000183091
IUPHAR-DB: -
Reactome: P20929
LOVD: NEB

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Nemalinová myopatie s nástupem v dětském věku ORPHA:171439
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Distální nebulin vázaná myopatie s časným nástupem ORPHA:399103
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Středně těžká nemalinová myopatie ORPHA:171433
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Letální syndrom mnohočetných pterygií ORPHA:33108
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Těžká vrozená nemalinová myopatie ORPHA:171430
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Typická nemalinová myopatie ORPHA:171436

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (83)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.