Hledat gen
NF1 - neurofibromin 1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Hereditární feochromocytom a paragangliom
ORPHA:29072 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Neurofibromatóza-Noonanové syndrom
ORPHA:638 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu
ORPHA:363700 - Nemoc způsobující somatické mutace v Alveolární rhabdomyosarkom
ORPHA:99756 - Nemoc způsobující somatické mutace v Embryonální rhabdomyosarkom
ORPHA:99757 - Nemoc způsobující somatické mutace v Juvenilní myelomonocytární leukémie
ORPHA:86834 - Nemoc způsobující somatické mutace v Pleomorfní rhabdomyosarkom
ORPHA:293199 - Úloha ve fenotypu Mikroduplikační syndrom 17q11.2
ORPHA:139474 - Úloha ve fenotypu Mikrodeleční syndrom 17q11
ORPHA:97685

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.