Hledat gen
PAFAH1B1 - platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
- Synonyma : LIS1, lissencephaly-1, NudF, PAFAH
- Předchozí symboly a názvy : 'platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa', MDCR, MDS, Miller-Dieker syndrome chromosome region, Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit (45kD), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, subunit 1 (45kDa)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 17p13.3
- OMIM: 601545
- HGNC: 8574
- UniProtKB: P43034
- Genatlas: PAFAH1B1
- GenCC: PAFAH1B1
- Sestavit: ENSG00000007168
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P43034
- LOVD: PAFAH1B1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Lissencefalie způsobená mutací LIS1
ORPHA:95232 
- Nemoc způsobující somatické mutace v Subkortikální pruhovitá heterotopie
ORPHA:99796 - Úloha ve fenotypu Mikroduplikační syndrom 17p13.3
ORPHA:217385 - Úloha ve fenotypu Millerův-Diekerův syndrom
ORPHA:531
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.