x

Hledat gen

* (*) povinné pole

PAFAH1B1 - platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

  • Synonyma : LIS1, lissencephaly-1, NudF, PAFAH
  • Předchozí symboly a názvy : 'platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa', MDCR, MDS, Miller-Dieker syndrome chromosome region, Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit (45kD), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, subunit 1 (45kDa)
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : 17p13.3
  • OMIM: 601545
  • HGNC: 8574
  • UniProtKB: P43034
  • Genatlas: PAFAH1B1
  • GenCC: PAFAH1B1
  • Sestavit: ENSG00000007168
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P43034
  • LOVD: PAFAH1B1

Seznam onemocnění

  : Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.