Hledat gen
PANK2 - pantothenate kinase 2
- Synonyma : FLJ11729, Hallervorden-Spatz syndrome, HARP, HSS, pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN
- Předchozí symboly a názvy : C20orf48, NBIA1, neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (Hallervorden-Spatz syndrome)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 20p13
- OMIM: 606157
- HGNC: 15894
- UniProtKB: Q9BZ23
- Genatlas: PANK2
- GenCC: PANK2
- Sestavit: ENSG00000125779
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BZ23
- LOVD: PANK2
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Atypická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou
ORPHA:216873 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Klasická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou
ORPHA:216866
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.