x

Hledat gen

* (*) povinné pole

PCBD1 - pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1

  • Synonyma : dimerizing cofactor for HNF1, PCD, Pterin-4a-carbinolamine dehydratase (dimerization cofactor of hepatic nuclear factor 1-alpha), pterin-4-alpha carbinolamine dehydratase
  • Předchozí symboly a názvy : 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1), DCOH, PCBD, Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1), pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha, pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1)
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : 10q22.1
  • OMIM: 126090
  • HGNC: 8646
  • UniProtKB: P61457
  • Genatlas: PCBD1
  • GenCC: PCBD1
  • Sestavit: ENSG00000166228
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P61457
  • LOVD: PCBD1

Seznam onemocnění

  : Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.