Hledat gen
PCBD1 - pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
- Synonyma : dimerizing cofactor for HNF1, PCD, Pterin-4a-carbinolamine dehydratase (dimerization cofactor of hepatic nuclear factor 1-alpha), pterin-4-alpha carbinolamine dehydratase
- Předchozí symboly a názvy : 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1), DCOH, PCBD, Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1), pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha, pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 10q22.1
- OMIM: 126090
- HGNC: 8646
- UniProtKB: P61457
- Genatlas: PCBD1
- GenCC: PCBD1
- Sestavit: ENSG00000166228
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P61457
- LOVD: PCBD1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Deficit dehydratázy
ORPHA:1578 
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.