Hledat gen
PDGFRA - platelet derived growth factor receptor alpha
- Synonyma : CD140a, GAS9, PDGFR2
- Předchozí symboly a názvy : platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 4q12
- OMIM: 173490
- HGNC: 8803
- UniProtKB: P16234
- Genatlas: PDGFRA
- GenCC: PDGFRA
- Sestavit: ENSG00000134853
- IUPHAR-DB: 1803
- Reactome: P16234
- LOVD: PDGFRA
Seznam onemocnění
- Nemoc způsobující somatické mutace v Gastrointestinální stromální tumor
ORPHA:44890 - Část fúzního genu v B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou
ORPHA:585877 - Část fúzního genu v Chronická eozinofilní leukémie
ORPHA:168940 - Část fúzního genu v Myeloidní neoplázie spojená s přestavbou PDGFRA
ORPHA:168947 - Část fúzního genu v Primární hypereozinofilní syndrom
ORPHA:314950 - Hlavní faktor susceptibility v Rozštěp rtu/patra
ORPHA:199306

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.