Hledat gen
ERCC3 - ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
- Synonyma : BTF2, GTF2H, RAD25, Ssl2, TFIIH, xeroderma pigmentosum group B complementing, XPB
- Předchozí symboly a názvy : excision repair cross-complementation group 3, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 2q14.3
- OMIM: 133510
- HGNC: 3435
- UniProtKB: P19447
- Genatlas: ERCC3
- GenCC: ERCC3
- Sestavit: ENSG00000163161
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P19447
- LOVD: ERCC3
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Trichothiodystrofie
ORPHA:33364 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Komplex zahrnující xeroderma pigmentosum a Cockayneův syndrom
ORPHA:220295
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.