Orphanet: telomerase reverse transcriptase

Hledat gen

TERT - telomerase reverse transcriptase

Synonyma : EST2, hEST2, TCS1, TP2, TRT
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 5p15.33
OMIM: 187270
HGNC: 11730
UniProtKB: O14746
Genatlas: TERT
GenCC: TERT
Sestavit: ENSG00000164362
IUPHAR-DB: -
Reactome: O14746
LOVD: TERT

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Vrozená dyskeratóza ORPHA:1775
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Hoyeraalův-Hreidarssonův syndrom ORPHA:3322
Nemoc způsobující somatické mutace v Adrenokortikální karcinom ORPHA:1501
Nemoc způsobující somatické mutace v Diferencovaný karcinom štítné žlázy ORPHA:146
Nemoc způsobující somatické mutace v Meningeom ORPHA:2495
Část fúzního genu v Světlobuněčný sarkom ledviny ORPHA:457246
Hlavní faktor susceptibility v Familiární maligní melanom ORPHA:618
Hlavní faktor susceptibility v Idiopatická aplastická anémie ORPHA:88
Hlavní faktor susceptibility v Idiopatická plicní fibróza ORPHA:2032

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (38)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.