Orphanet: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

Hledat gen

RMRP - RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

Synonyma : NME1, RMRPR, RRP2
Předchozí symboly a názvy : CHH, cartilage-hair hypoplasia
Typ : Nekódující RNA
Poloha chromozonu : 9p13.3
OMIM: 157660
HGNC: 10031
UniProtKB: -
Genatlas: RMRP
GenCC: RMRP
Sestavit: ENSG00000277027
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: RMRP

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Anauxetická dysplázie ORPHA:93347
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom hypoplastických chrupavek a vlasů ORPHA:175
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Omennův syndrom ORPHA:39041

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (72)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.