Hledat gen
FHL1 - four and a half LIM domains 1
- Synonyma : bA535K18.1, FHL1B, FLH1A, Four-and-a-half LIM domains 1, KYO-T, LIM protein SLIMMER, MGC111107, SLIM1, XMPMA
- Předchozí symboly a názvy : _
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : Xq26.3
- OMIM: 300163
- HGNC: 3702
- UniProtKB: Q13642
- Genatlas: FHL1
- GenCC: FHL1
- Sestavit: ENSG00000022267
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13642
- LOVD: FHL1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v NON RARE IN EUROPE: Familiární izolovaná hypertrofická kardiomyopatie
ORPHA:155 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Reducing body myopatie
ORPHA:97239 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v X-vázaná Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie
ORPHA:98863 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v X-vázaná myopatie s posturální svalovou atrofií
ORPHA:178461 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v X-vázaná skapuloperoneální svalová dystrofie
ORPHA:431272
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.