Hledat gen
RPGRIP1L - RPGRIP1 like
- Synonyma : CORS3, fantom homolog, FTM, JBTS7, KIAA1005, Meckel syndrome, type 5, MKS5, NPHP8, PPP1R134, protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
- Předchozí symboly a názvy : RPGRIP1-like
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 16q12.2
- OMIM: 610937
- HGNC: 29168
- UniProtKB: Q68CZ1
- Genatlas: RPGRIP1L
- GenCC: RPGRIP1L
- Sestavit: ENSG00000103494
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q68CZ1
- LOVD: RPGRIP1L
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Joubertův syndrom s vrozenou jaterní fibrózou
ORPHA:1454 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Joubertův syndrom s poruchou ledvin
ORPHA:220497 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Meckelův syndrom
ORPHA:564
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.