Hledat gen
SLC2A1 - solute carrier family 2 member 1
- Synonyma : DYT18, DYT9
- Předchozí symboly a názvy : CSE, GLUT, GLUT1, HTLVR, choreoathetosis/spasticity, episodic (paroxysmal choreoathetosis/spasticity), human T-cell leukemia virus (I and II) receptor, solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 1p34.2
- OMIM: 138140
- HGNC: 11005
- UniProtKB: P11166
- Genatlas: SLC2A1
- Sestavit: ENSG00000117394
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P11166
- LOVD: SLC2A1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodecné linie zpusobující nemoc v Detská epilepsie s absencemi
ORPHA:64280 
- Mutace zárodecné linie zpusobující nemoc v Dedicná kryohydrocytóza s redukovaným stomatinem
ORPHA:168577 - Mutace zárodecné linie zpusobující nemoc v Myoklonicko-astatická epilepsie
ORPHA:1942 - Mutace zárodecné linie zpusobující nemoc v Paroxysmální dystonická choreoatetóza s epizodickou ataxií a spasticitou
ORPHA:53583 - Mutace zárodecné linie zpusobující nemoc v Paroxyzmální námahová dyskineze
ORPHA:98811 - Zárodecné mutace zpusobující onemocnení (ztráta funkce) Encefalopatie zpusobená deficitem GLUT1
ORPHA:71277
: VyhodnocenoGen obsažený v panelu genů, jejichž vyšetření je prováděno jako součást diagnostického testu
Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.