Hledat gen
SLC2A1 - solute carrier family 2 member 1
- Synonyma : DYT18, DYT9
- Předchozí symboly a názvy : CSE, GLUT, GLUT1, HTLVR, choreoathetosis/spasticity, episodic (paroxysmal choreoathetosis/spasticity), human T-cell leukemia virus (I and II) receptor, solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 1p34.2
- OMIM: 138140
- HGNC: 11005
- UniProtKB: P11166
- Genatlas: SLC2A1
- GenCC: SLC2A1
- Sestavit: ENSG00000117394
- IUPHAR-DB: 875
- Reactome: P11166
- LOVD: SLC2A1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Dětská epilepsie s absencemi
ORPHA:64280 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Epilepsie s myoklonickými absencemi
ORPHA:86911 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Dědičná kryohydrocytóza s redukovaným stomatinem
ORPHA:168577 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Myoklonickoastatická epilepsie
ORPHA:1942 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Paroxysmální dystonická choreoatetóza s epizodickou ataxií a spasticitou
ORPHA:53583 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Paroxyzmální námahová dyskineze
ORPHA:98811 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Encefalopatie způsobená deficitem GLUT1
ORPHA:71277
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.