Hledat gen
SYNE1 - spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
- Synonyma : 8B, ARCA1, CPG2, dJ45H2.2, Enaptin, enaptin, KIAA0796, MYNE1, myocyte nuclear envelope protein 1, Nesp1, Nesprin-1, nuclear envelope spectrin repeat-1, SCAR8, SYNE-1B
- Předchozí symboly a názvy : C6orf98, chromosome 6 open reading frame 98, spectrin repeat containing, nuclear envelope 1
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 6q25.2
- OMIM: 608441
- HGNC: 17089
- UniProtKB: Q8NF91
- Genatlas: SYNE1
- GenCC: SYNE1
- Sestavit: ENSG00000131018
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NF91
- LOVD: SYNE1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně dominantní Emery-Dreifussova svalová dystrofie
ORPHA:98853 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní ataxie, typ Beauce
ORPHA:88644 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní myogenní artrogryposis multiplex congenita
ORPHA:319332
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.