Hledat gen
MAMLD1 - mastermind like domain containing 1
- Synonyma : CG1, F18
- Předchozí symboly a názvy : CXorf6, Chromosome X open reading frame 6, chromosome X open reading frame 6
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : Xq28
- OMIM: 300120
- HGNC: 2568
- UniProtKB: Q13495
- Genatlas: MAMLD1
- GenCC: MAMLD1
- Sestavit: ENSG00000013619
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13495
- LOVD: MAMLD1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Zadní hypospadie
ORPHA:95706 
- Úloha ve fenotypu Syndrom zahrnující X-vázanou myotubulární myopatii a abnormality genitálu
ORPHA:456328
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.