Orphanet: transmembrane protein 43

Hledat gen

TMEM43 - transmembrane protein 43

Synonyma : DKFZp586G1919, LUMA, MGC3222
Předchozí symboly a názvy : ARVD5, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 3p25.1
OMIM: 612048
HGNC: 28472
UniProtKB: Q9BTV4
Genatlas: TMEM43
GenCC: TMEM43
Sestavit: ENSG00000170876
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9BTV4
LOVD: TMEM43

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně dominantní Emery-Dreifussova svalová dystrofie ORPHA:98853
Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou levé komory ORPHA:293888
Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou pravé komory ORPHA:293910
Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie, biventrikulární forma ORPHA:293899

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (42)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.