Hledat gen
AKAP9 - A-kinase anchoring protein 9
- Synonyma : AKAP120-like protein, AKAP350, AKAP450, AKAP9-BRAF fusion protein, A-kinase anchoring protein 450, A-kinase anchor protein, 350kDa, centrosome- and golgi-localized protein kinase N-associated protein, CG-NAP, HYPERION, KIAA0803, LQT11, MU-RMS-40.16A, PPP1R45, PRKA9, protein kinase A anchoring protein 9, protein phosphatase 1, regulatory subunit 45, YOTIAO, yotiao
- Předchozí symboly a názvy : A kinase (PRKA) anchor protein 9
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 7q21.2
- OMIM: 604001
- HGNC: 379
- UniProtKB: Q99996
- Genatlas: AKAP9
- GenCC: AKAP9
- Sestavit: ENSG00000127914
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q99996
- LOVD: AKAP9
Seznam onemocnění
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Romanův-Wardův syndrom
ORPHA:101016 - Kandidátský gen testovaný v Syndrom Brugadových
ORPHA:130

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.