Orphanet: phospholamban

Hledat gen

PLN - phospholamban

Synonyma : CMD1P
Předchozí symboly a názvy : PLB
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 6q22.31
OMIM: 172405
HGNC: 9080
UniProtKB: P26678
Genatlas: PLN
GenCC: PLN
Sestavit: ENSG00000198523
IUPHAR-DB: -
Reactome: P26678
LOVD: PLN

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie ORPHA:154
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v NON RARE IN EUROPE: Familiární izolovaná hypertrofická kardiomyopatie ORPHA:155

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (28)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.