Orphanet: granulin precursor

Hledat gen

GRN - granulin precursor

Synonyma : CLN11, PCDGF, PGRN, progranulin
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 17q21.31
OMIM: 138945
HGNC: 4601
UniProtKB: P28799
Genatlas: GRN
GenCC: GRN
Sestavit: ENSG00000030582
IUPHAR-DB: -
Reactome: P28799
LOVD: GRN

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Nemoc CLN11 ORPHA:314629
Hlavní faktor susceptibility v Behaviorální varianta frontotemporální demence ORPHA:275864
Hlavní faktor susceptibility v Progresivní nonfluentní afázie ORPHA:100070
Hlavní faktor susceptibility v Sémantická demence ORPHA:100069

: Vyhodnoceno

Gen obsažený v panelu genů, jejichž vyšetření je prováděno jako součást diagnostického testu

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (150)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.