Hledat gen
PCDH19 - protocadherin 19
- Synonyma : EIEE9, KIAA1313
- Předchozí symboly a názvy : EFMR, epilepsy, female restricted, with mental retardation (Juberg-Hellman syndrome)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : Xq22.1
- OMIM: 300460
- HGNC: 14270
- UniProtKB: Q8TAB3
- Genatlas: PCDH19
- GenCC: PCDH19
- Sestavit: ENSG00000165194
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PCDH19
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom Dravetové
ORPHA:33069 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Specificky ženská epilepsie s mentální retardací
ORPHA:101039
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.