Hledat gen
CAV1 - caveolin 1
- Synonyma :
- Předchozí symboly a názvy : CAV, caveolin 1, caveolae protein, 22kD, caveolin 1, caveolae protein, 22kDa
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 7q31.2
- OMIM: 601047
- HGNC: 1527
- UniProtKB: Q03135
- Genatlas: CAV1
- GenCC: CAV1
- Sestavit: ENSG00000105974
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q03135
- LOVD: CAV1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie
ORPHA:528 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Dědičná forma plicní arteriální hypertenze
ORPHA:275777 - Hlavní faktor susceptibility v Systémová sklerodermie-sclerodermia diffusa
ORPHA:220393 - Hlavní faktor susceptibility v Omezená kutánní systémová skleróza
ORPHA:220402
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.