Hledat gen
H6PD - hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase
- Synonyma : 6-phosphogluconolactonase, GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein, H6PDH
- Předchozí symboly a názvy : GDH, glucose dehyrogenase, hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 1p36.22
- OMIM: 138090
- HGNC: 4795
- UniProtKB: O95479
- Genatlas: H6PD
- GenCC: H6PD
- Sestavit: ENSG00000049239
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: H6PD
Seznam onemocnění
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Hyperandrogenismus způsobený deficitem kortison reduktázy
ORPHA:168588 
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.