Hledat gen
HSD11B1 - hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- Synonyma : SDR26C1, short chain dehydrogenase/reductase family 26C, member 1
- Předchozí symboly a názvy : HSD11, HSD11B, hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 1
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 1q32.2
- OMIM: 600713
- HGNC: 5208
- UniProtKB: P28845
- Genatlas: HSD11B1
- GenCC: HSD11B1
- Sestavit: ENSG00000117594
- IUPHAR-DB: 2763
- Reactome: P28845
- LOVD: HSD11B1
Seznam onemocnění
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Hyperandrogenismus způsobený deficitem kortison reduktázy
ORPHA:168588

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.