x

Hledat gen

* (*) povinné pole

KCNJ10 - potassium voltage-gated channel subfamily J member 10

  • Synonyma : Kir1.2, Kir4.1
  • Předchozí symboly a názvy : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : 1q23.2
  • OMIM: 602208
  • HGNC: 6256
  • UniProtKB: P78508
  • Genatlas: KCNJ10
  • Sestavit: ENSG00000177807
  • IUPHAR-DB: 438
  • Reactome: P78508
  • LOVD: KCNJ10

Seznam onemocnění

  • Mutace zárodecné linie zpusobující nemoc v EAST syndrom ORPHA:199343
  • Mutace zárodecné linie zpusobující nemoc v Pendreduv syndrom ORPHA:705
  : Vyhodnoceno

Gen obsažený v panelu genů, jejichž vyšetření je prováděno jako součást diagnostického testu


Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.