Hledat gen
PITX1 - paired like homeodomain 1
- Synonyma : POTX, PTX1
- Předchozí symboly a názvy : BFT, paired-like homeodomain 1, paired-like homeodomain transcription factor 1
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 5q31.1
- OMIM: 602149
- HGNC: 9004
- UniProtKB: P78337
- Genatlas: PITX1
- GenCC: PITX1
- Sestavit: ENSG00000069011
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P78337
- LOVD: PITX1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující brachydaktylii a dysplázii lokte a zápěstí
ORPHA:1275 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární pes equinovarus způsobený bodovými mutacemi PITX1 genu
ORPHA:293150 - Úloha ve fenotypu Familiární pes equinovarus způsobený mikrodelecí 5q31
ORPHA:293144 - Úloha ve fenotypu Zrcadlová polydaktylie
ORPHA:498494
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.