Hledat gen
TMEM216 - transmembrane protein 216
- Synonyma : HSPC244, JBTS2, MGC13379
- Předchozí symboly a názvy : CORS2, MKS2, Meckel syndrome, type 2, cerebello-oculo-renal syndrome 2
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 11q13.1
- OMIM: 613277
- HGNC: 25018
- UniProtKB: Q9P0N5
- Genatlas: TMEM216
- GenCC: TMEM216
- Sestavit: ENSG00000187049
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9P0N5
- LOVD: TMEM216
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Joubertův syndrom s okulorenálním defektem
ORPHA:2318 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Meckelův syndrom
ORPHA:564 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem
ORPHA:2754

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.