Orphanet: latent transforming growth factor beta binding protein 4

Hledat gen

LTBP4 - latent transforming growth factor beta binding protein 4

Synonyma : FLJ46318, FLJ90018, LTBP-4, LTBP-4L
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 19q13.2
OMIM: 604710
HGNC: 6717
UniProtKB: Q8N2S1
Genatlas: LTBP4
GenCC: LTBP4
Sestavit: ENSG00000090006
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q8N2S1
LOVD: LTBP4

Seznam onemocnění

Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Volná kůže s těžkými anomáliemi respiračního, gastrointestinálního a močového ústrojí ORPHA:221145
Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Volná kůže s těžkými anomáliemi respiračního, gastrointestinálního a močového ústrojí ORPHA:221145
Úprava mutace zárodečné linie v Duchennova muskulární dystrofie ORPHA:98896

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (26)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.