Hledat gen
PIGA - phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
- Synonyma : GPI3, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Předchozí symboly a názvy : phosphatidylinositol glycan, class A (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : Xp22.2
- OMIM: 311770
- HGNC: 8957
- UniProtKB: P37287
- Genatlas: PIGA
- GenCC: PIGA
- Sestavit: ENSG00000165195
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P37287
- LOVD: PIGA
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Fero-cerebro-kutánní syndrom
ORPHA:397922 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Westův syndrom
ORPHA:3451 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Maligní migrující parciální záchvaty u kojenců
ORPHA:293181 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, hypotonii a záchvaty, typ 2
ORPHA:300496 - Nemoc způsobující somatické mutace v Paroxysmální noční hemoglobinurie
ORPHA:447
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.