Hledat gen
KCNJ5 - potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
- Synonyma : CIR, GIRK4, G protein-activated inward rectifier potassium channel 4, KATP1, Kir3.4, LQT13
- Předchozí symboly a názvy : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 11q24.3
- OMIM: 600734
- HGNC: 6266
- UniProtKB: P48544
- Genatlas: KCNJ5
- GenCC: KCNJ5
- Sestavit: ENSG00000120457
- IUPHAR-DB: 437
- Reactome: P48544
- LOVD: KCNJ5
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza
ORPHA:37553 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární fibrilace síní
ORPHA:334 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Romanův-Wardův syndrom
ORPHA:101016 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Familiární hyperaldosteronismus, typ III
ORPHA:251274 - Nemoc způsobující somatické mutace v NON RARE IN EUROPE: Adenom produkující aldosteron
ORPHA:85142
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.