Hledat gen
TWIST2 - twist family bHLH transcription factor 2
- Synonyma : bHLHa39, DERMO1, Dermo-1
- Předchozí symboly a názvy : Twist homolog 2 (Drosophila), twist basic helix-loop-helix transcription factor 2, twist homolog 2 (Drosophila)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 2q37.3
- OMIM: 607556
- HGNC: 20670
- UniProtKB: Q8WVJ9
- Genatlas: TWIST2
- GenCC: TWIST2
- Sestavit: ENSG00000233608
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8WVJ9
- LOVD: TWIST2
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující ablefarii a makrostomii
ORPHA:920 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Barberův-Sayův syndrom
ORPHA:1231 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Fokální faciální dermální dysplázie, typ III
ORPHA:1807
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.