Hledat gen
SDCCAG8 - SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
- Synonyma : Bardet-Biedl syndrome 16, BBS16, CCCAP, centrosomal colon cancer autoantigen protein, nephrocystin 10, NPHP10, NY-CO-8, Senior-Loken syndrome 7, SLSN7
- Předchozí symboly a názvy : serologically defined colon cancer antigen 8
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 1q43-q44
- OMIM: 613524
- HGNC: 10671
- UniProtKB: Q86SQ7
- Genatlas: SDCCAG8
- GenCC: SDCCAG8
- Sestavit: ENSG00000054282
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q86SQ7
- LOVD: SDCCAG8
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Senior-Loken syndrom
ORPHA:3156 
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Bardetův-Biedlův syndrom
ORPHA:110
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.