Hledat gen
SMAD3 - SMAD family member 3
- Synonyma : HsT17436, JV15-2
- Předchozí symboly a názvy : MAD, mothers against decapentaplegic homolog 3 (Drosophila), MADH3, SMAD, mothers against DPP homolog 3 (Drosophila)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 15q22.33
- OMIM: 603109
- HGNC: 6769
- UniProtKB: P84022
- Genatlas: SMAD3
- GenCC: SMAD3
- Sestavit: ENSG00000166949
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P84022
- LOVD: SMAD3
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující aneuryzma a osteoartritidu
ORPHA:284984 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární aneuryzma hrudní aorty s disekcí aorty
ORPHA:91387 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Loeysův-Dietzův syndrom
ORPHA:60030
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.