Orphanet: tetratricopeptide repeat domain 21B

Hledat gen

TTC21B - tetratricopeptide repeat domain 21B

Synonyma : FAP60, FLA17, FLJ11457, IFT139B, JBTS11, NPHP12, THM1
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 2q24.3
OMIM: 612014
HGNC: 25660
UniProtKB: Q7Z4L5
Genatlas: TTC21B
GenCC: TTC21B
Sestavit: ENSG00000123607
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q7Z4L5
LOVD: TTC21B

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Dětská forma nefronoftízy ORPHA:93591
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Jeuneův syndrom ORPHA:474

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (77)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.