Orphanet: RNA, U4atac small nuclear U12 dependent splicing

Hledat gen

RNU4ATAC - RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)

Synonyma : RNU4ATAC1, U4atac
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : Nekódující RNA
Poloha chromozonu : 2q14.2
OMIM: 601428
HGNC: 34016
UniProtKB: -
Genatlas: RNU4ATAC
GenCC: RNU4ATAC
Sestavit: ENSG00000264229
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: RNU4ATAC

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Lowryho-Woodův syndrom ORPHA:1824
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Mikrocefalické osteodysplastické primordiální trpaslictví, typy I a II ORPHA:2636
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Roifmanův syndrom ORPHA:353298

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (36)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.