Hledat gen
RNU4ATAC - RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)
- Synonyma : RNU4ATAC1, U4atac
- Předchozí symboly a názvy : _
- Typ : Nekódující RNA
- Poloha chromozonu : 2q14.2
- OMIM: 601428
- HGNC: 34016
- UniProtKB: -
- Genatlas: RNU4ATAC
- Sestavit: ENSG00000264229
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: RNU4ATAC
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Lowryho-Woodův syndrom
ORPHA:1824 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Mikrocefalické osteodysplastické primordiální trpaslictví, typy I a II
ORPHA:2636 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Roifmanův syndrom
ORPHA:353298
: VyhodnocenoGen obsažený v panelu genů, jejichž vyšetření je prováděno jako součást diagnostického testu
Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.