Orphanet: kinesin family member 7

Hledat gen

KIF7 - kinesin family member 7

Synonyma : JBTS12
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 15q26.1
OMIM: 611254
HGNC: 30497
UniProtKB: Q2M1P5
Genatlas: KIF7
GenCC: KIF7
Sestavit: ENSG00000166813
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q2M1P5
LOVD: KIF7

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Akrokalózní syndrom ORPHA:36
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Hydroletální syndrom ORPHA:2189
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Mnohočetná epifyzární dysplázie, Al-Gazaliové typ ORPHA:166024
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem ORPHA:2754

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (34)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.