Orphanet: GATA binding protein 2

Hledat gen

GATA2 - GATA binding protein 2

Synonyma : NFE1B
Předchozí symboly a názvy : GATA-binding protein 2
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 3q21.3
OMIM: 137295
HGNC: 4171
UniProtKB: P23769
Genatlas: GATA2
GenCC: GATA2
Sestavit: ENSG00000179348
IUPHAR-DB: -
Reactome: P23769
LOVD: GATA2

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Vrozená akutní myeloidní leukémie ORPHA:319465
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Monocytopenie s náchylností k infekcím ORPHA:228423
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Neklasifikovaný myelodysplastický syndrom ORPHA:98827
Hlavní faktor susceptibility v Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii ORPHA:3226

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (50)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.