Orphanet: tectonic family member 1

Hledat gen

TCTN1 - tectonic family member 1

Synonyma : FLJ21127, JBTS13, TECT1
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 12q24.11
OMIM: 609863
HGNC: 26113
UniProtKB: Q2MV58
Genatlas: TCTN1
GenCC: TCTN1
Sestavit: ENSG00000204852
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q2MV58
LOVD: TCTN1

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Joubertův syndrom ORPHA:475
Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Meckelův syndrom ORPHA:564

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (10)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.