Hledat gen
COQ6 - coenzyme Q6, monooxygenase
- Synonyma : CGI-10
- Předchozí symboly a názvy : 'coenzyme Q6 homolog, monooxygenase (S. cerevisiae)', Coenzyme Q6 homolog, monooxygenase (S. cerevisiae), coenzyme Q6 homolog (yeast), coenzyme Q6 homolog, monooxygenase (yeast), coenzyme Q6 monooxygenase
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 14q24.3
- OMIM: 614647
- HGNC: 20233
- UniProtKB: Q9Y2Z9
- Genatlas: COQ6
- GenCC: COQ6
- Sestavit: ENSG00000119723
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y2Z9
- LOVD: COQ6
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární kortikorezistentní nefrotický syndrom se senzorineurální hluchotou
ORPHA:280406 - Hlavní faktor susceptibility v Neurofibromatóza, typ 3
ORPHA:93921

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.