Hledat gen
KAT6B - lysine acetyltransferase 6B
- Synonyma : Morf, MOZ2, MOZ-related factor, qkf, querkopf, ZC2HC6B
- Předchozí symboly a názvy : K(lysine) acetyltransferase 6B, MYST histone acetyltransferase (monocytic leukemia) 4, MYST4
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 10q22.2
- OMIM: 605880
- HGNC: 17582
- UniProtKB: Q8WYB5
- Genatlas: KAT6B
- GenCC: KAT6B
- Sestavit: ENSG00000156650
- IUPHAR-DB: 2666
- Reactome: Q8WYB5
- LOVD: KAT6B
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, SBBYS typ
ORPHA:3047 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Genitopatelární syndrom
ORPHA:85201
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.