Hledat gen
WDR19 - WD repeat domain 19
- Synonyma : DYF-2, FAP66, FLJ23127, IFT144, intraflagellar transport 144 homolog (Chlamydomonas), KIAA1638, NPHP13, ORF26, Oseg6, Pwdmp
- Předchozí symboly a názvy : _
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 4p14
- OMIM: 608151
- HGNC: 18340
- UniProtKB: Q8NEZ3
- Genatlas: WDR19
- GenCC: WDR19
- Sestavit: ENSG00000157796
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NEZ3
- LOVD: WDR19
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Kranioektodermální dysplázie
ORPHA:1515 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Jeuneův syndrom
ORPHA:474 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Juvenilní forma nefronoftízy
ORPHA:93592 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Senior-Loken syndrom
ORPHA:3156
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.