Hledat gen
TMEM237 - transmembrane protein 237
- Synonyma : JBTS14
- Předchozí symboly a názvy : ALS2CR4, amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) chromosome region, candidate 4
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 2q33.1
- OMIM: 614423
- HGNC: 14432
- UniProtKB: Q96Q45
- Genatlas: TMEM237
- GenCC: TMEM237
- Sestavit: ENSG00000155755
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: TMEM237
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Joubertův syndrom
ORPHA:475 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Joubertův syndrom s okulorenálním defektem
ORPHA:2318 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Joubertův syndrom s poruchou ledvin
ORPHA:220497 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Meckelův syndrom
ORPHA:564
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.