Hledat gen
CFAP418 - cilia and flagella associated protein 418
- Synonyma : Bardet-Biedl syndrome 21, BBS21, cone-rod dystrophy 16, CORD16, FAP418, FLJ30600, MOT25, RP64
- Předchozí symboly a názvy : C8orf37, chromosome 8 open reading frame 37
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 8q22.1
- OMIM: 614477
- HGNC: 27232
- UniProtKB: Q96NL8
- Genatlas: C8orf37
- GenCC: C8orf37
- Sestavit: ENSG00000156172
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CFAP418
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Dystrofie čípků a tyčinek
ORPHA:1872 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Retinitis pigmentosa
ORPHA:791 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Bardetův-Biedlův syndrom
ORPHA:110
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.