Hledat gen
CEP41 - centrosomal protein 41
- Synonyma : DKFZp762H1311, FLJ22445, JBTS15
- Předchozí symboly a názvy : 'testis specific, 14', TSGA14, Testis specific, 14, centrosomal protein 41kDa
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 7q32.2
- OMIM: 610523
- HGNC: 12370
- UniProtKB: Q9BYV8
- Genatlas: CEP41
- GenCC: CEP41
- Sestavit: ENSG00000106477
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BYV8
- LOVD: CEP41
Seznam onemocnění
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Joubertův syndrom
ORPHA:475 
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí
ORPHA:220493
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.