Hledat gen
PIGL - phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L
- Synonyma : N-acetylglucosaminylphosphatidylinositol deacetylase
- Předchozí symboly a názvy : 'phosphatidylinositol glycan, class L', Phosphatidylinositol glycan, class L
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 17p11.2
- OMIM: 605947
- HGNC: 8966
- UniProtKB: Q9Y2B2
- Genatlas: PIGL
- GenCC: PIGL
- Sestavit: ENSG00000108474
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y2B2
- LOVD: PIGL
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v CHIME syndrom
ORPHA:3474 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující hyperfosfatázii a mentální retardaci
ORPHA:247262
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.