Hledat gen
KCND3 - potassium voltage-gated channel subfamily D member 3
- Synonyma : KSHIVB, Kv4.3
- Předchozí symboly a názvy : SCA19, SCA22, potassium voltage-gated channel, Shal-related subfamily, member 3, spinocerebellar ataxia 19, spinocerebellar ataxia 22
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 1p13.2
- OMIM: 605411
- HGNC: 6239
- UniProtKB: Q9UK17
- Genatlas: KCND3
- GenCC: KCND3
- Sestavit: ENSG00000171385
- IUPHAR-DB: 554
- Reactome: Q9UK17
- LOVD: KCND3
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Spinocerebelární ataxie, typ 19/22
ORPHA:98772 - Kandidátský gen testovaný v Syndrom Brugadových
ORPHA:130

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.