Hledat gen
KCNT1 - potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
- Synonyma : KCa4.1, KIAA1422, Sequence like a calcium-activated K+ channel, SLACK, Slo2.2
- Předchozí symboly a názvy : potassium channel, sodium activated subfamily T, member 1, potassium channel, subfamily T, member 1
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 9q34.3
- OMIM: 608167
- HGNC: 18865
- UniProtKB: Q5JUK3
- Genatlas: KCNT1
- GenCC: KCNT1
- Sestavit: ENSG00000107147
- IUPHAR-DB: 385
- Reactome: -
- LOVD: KCNT1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku
ORPHA:98784 
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Maligní migrující parciální záchvaty u kojenců
ORPHA:293181
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.